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关于GNE肌病，目前没有治愈或美国食品药品监督管理局（FDA）批准的GNE肌病治疗方法和药物。

这对于罕见或孤儿疾病并不少见，因此得名。目前，有超过多种罕见病，只有5%由美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗方法，而拥有致力于其事业的专业组织的则更少。

罕见病的根本原因：很难确定，而且每个患者的疾病症状往往大不相同。对于GNE肌病也是如此，其中疾病的进展速度可能因患者而异，使得正确诊断更加困难。一些患者可以借助辅助设备继续行走多年，而另一些患者可能在诊断后不久就需要使用轮椅。

目前，正在进行GNE肌病的两种潜在治疗方法：

甘露聚糖（ManNAc）

当GNE差向异构酶激酶在人体内不能正常发挥功能从而减少可用的ManNAc时，可以合理地假设ManNAc治疗有助于改善健康益处。目前正在评估ManNAc在多种疾病中的治疗潜力，包括GNE肌病，其中治疗可以受益于其增强唾液酸生物合成的能力。

美国国立卫生研究院（NIH）拥有使用ManNAc治疗GNE肌病患者的相关知识产权，并设计了和进行2/3期临床试验，以测试其安全性和有效性。NDF通过捐赠基金支持：美国国立卫生研究院（NIH）以支持这些努力，并继续将研究人员纳入其科学小组。

基因治疗

基因疗法替换有缺陷的基因或添加新基因，以尝试治愈疾病或提高身体对抗疾病的能力。基因疗法有望治疗多种遗传疾病。自年以来，神经肌肉疾病基金会（NDF）一直在资助基因治疗的临床前研究。

基因治疗是一个多年的过程。作为生物学和技术交叉领域中一个相对较新的领域，该过程需要时间和金钱，因为在进行人体测试之前，必须向FDA证明其安全性和有效性的许多步骤。虽然最近的一些基因治疗努力在其他疾病上取得了成功，通常是在婴儿或身体的小部位，如眼睛和其他器官，但其他人在对成人进行更大面积的治疗时失败了。

这使得安全性对美国FDA、神经肌肉疾病基金会（NDF）和所有GNEM研究人员以及GNE患者来说至关重要。

凭借其受人尊敬的科学和生物制药合作伙伴团队，神经肌肉疾病基金会（NDF）成功地确定了获得FDA批准IND（研究性新药）所需的所有已知科学差距，目前正在资助这些研究以加快临床试验的批准。