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罕见病不仅对病人“罕见”，对医生来说，同样罕见。患者最常面临的情况就是很容易被误诊，常常辗转多家医疗机构才最终确诊。为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，日前，北京市卫健委会同北京医学会罕见病分会，对全市三级医疗机构进行调研，制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列医院/科室名单（年）》。今后，罕见病患者求医将有望少走“弯路”。
罕见病患者求医难平均确诊需5年
罕见病是目前人类面临的医学挑战之一，也是社会文明进步需要克服的障碍之一。由于罕见病单个病种的患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散，许多医疗机构和医务人员对罕见病缺乏诊断和治疗经验，罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，因此又被称为孤儿病。据相关统计，在我国已有超过万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。大量患者求医过程艰难，平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万。
医院名单将动态调整
为使罕见病患者得到规范治疗，保障患者医疗安全，北京市卫健委委托北京医学会罕见病分会制定了《具备第一批罕见病目录中医院/科室名单（年）》。
目前国家第一批种罕见病目录中，根据本市患病人口规模及实际诊疗情况，每种疾病分别有2至7医院。比如——
排在目录第17位的腓医院有：医院/神经内科、儿科；医院/神经内科，医院/神经内科，医院/神经内科，医院/神经内科。
同时，市卫建委还建立了动态调整机制，医院实际诊疗能力对推荐名单进行不定期调整。
市卫建委要求，各区卫生计生委、医院要加强罕见病医疗质量控制管理，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，持续提升罕见病诊疗能力和医疗服务质量。对已经具医院，要进一步加大罕见病骨干人才培养力度，及时了解掌握国际前沿动态，医院相关罕见病诊治水平。医院医院要结合自身功能定位，提高诊疗能力，争取早日进入推荐名单，为罕见病患者提供更多选择；或提高鉴别诊断能力，及时将疑似罕见病患者推医院进一步诊治。
医联体实现罕见病患者快速转诊治疗
市卫建委要求各区卫生计生委、医院以医联体为载体，持续推进双向转诊，不断优化医联体绿色通道。基层医疗卫生机构要落实首诊负责制，有效引导疑似罕见病患医院；医院引导有需要的确诊患者，医院进行康复治疗。
同时，由于大部分罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治，各医院要充分利用本市优势医疗资源集中的特点，发挥专科医联体的作用，同时在院内建立起配合默契、衔接有序的转会诊机制，保证罕见病患者接诊、检查、诊断、手术以及住院治疗流程优化、质量安全。
未来，北京医学会罕见病分会将积极整合全市乃至全国罕见病专家资源，加强学术交流，提升罕见病诊疗水平。具体包括：进一步推广有关罕见病的新技术、新成果，制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识；推动罕见病研究，建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据资料；进一步普及罕见病医学卫生知识，提高民众自我保健意识和预防水平等。
附件：《具备第一批罕见病目录中所列医院/科室名单（年）》
附件
具备第一批罕见病目录中所列医院/科室名单（年）
序号
罕见病名称
医院/科室（排名不分先后）
1
21-羟化酶缺乏症
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
医院/儿科
医院/儿科
医院/内分泌科
2
白化病
医院/皮肤科
医院/皮肤科
医院/皮科
医院/皮科
医院/皮科
3
Alport综合征
医院/肾内科、儿科
医院/儿科、肾内科
医院/肾内科
4
肌萎缩侧索硬化
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
5
Angelman氏症候群(天使综合征)
医院/儿科
医院/儿科
医院/神经科
医院(医院)/神经内科
6
精氨酸酶缺乏症
医院/儿科
医院/神经内科
首都儿科研究所/神经内科
7
热纳综合征(窒息性胸腔失养症)
医院/儿科
医院/呼吸科
医院/呼吸科
8
非典型溶血性尿毒症
医院/儿科、肾内科
医院/儿科
医院/肾内科
9
自身免疫性脑炎
医院/儿科、神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
10
自身免疫性垂体炎
医院/内分泌科
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
医院/内分泌科
医院/内分泌科
11
自身免疫性胰岛素受体病
医院/内分泌科
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
12
β-酮硫解酶缺乏症
医院/儿科
医院/儿科
13
生物素酶缺乏症
医院/儿科
医院/神经内科
医院/神经科
14
心脏离子通道病
医院/心内科
医院/心内科、儿科
医院/心内科
医院/心内科
医院/心内科
15
原发性肉碱缺乏症
医院/儿科
医院/儿科、神经内科
医院/神经内科
医院(医院)/儿科
16
Castleman病
医院/血液科
医院/血液科
17
腓骨肌萎缩症
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经科
医院/神经内科
18
瓜氨酸血症
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
首都儿科研究所/神经内科
19
先天性肾上腺发育不良
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
医院/儿科
医院/儿科、内分泌科
医院/内分泌科、儿科
20
先天性高胰岛素性低血糖血
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
医院/儿科
医院/儿科、内分泌科
医院/儿科、内分泌科
21
先天性肌无力综合征
医院/神经科
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
23
先天性脊柱侧弯
医院/脊柱外科
医院/脊柱外科
医院/脊柱外科
医院/骨科
24
冠状动脉扩张病
医院/心内科、儿科
医院/心内科
医院/心内科
首都儿科研究所/心内科
医院/心内科
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
医院/血液科
医院/血液科
医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
26
Erdheim-Chester病
医院/风湿免疫科
医院/风湿免疫科
27
法布雷病
医院/神经内科、儿科、肾内科
医院/遗传代谢科、肾内科、儿科
医院/神经内科
医院/肾内科
28
家族性地中海热
医院/儿科、风湿免疫科
医院/儿科
首都儿科研究所/风湿免疫科
29
范可尼贫血
医院/血液科、儿科
医院/血液科
医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
30
半乳糖血症
医院/儿科
医院/儿科
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
31
戈谢病
医院(医院)/儿科
医院/儿科、神经内科
医院/儿科、血液科
医院/消化科
首都儿科研究所/神经内科
32
全身型重症肌无力
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
33
Gitelman综合征
医院/肾内科、内分泌科
医院/儿科、肾内科
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
34
戊二酸血症I型
医院/神经科
医院/儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
35
糖原累积病(I型、Ⅱ型)
医院/神经内科、儿科
医院/儿科
医院/神经科、儿科
医院/神经内科
36
血友病
医院/儿科、血液科
医院/儿科
医院/血液科
医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
37
肝豆状核变性
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
38
遗传性血管性水肿
医院/变态反应科、皮肤科
医院/皮肤科
39
遗传性大疱性表皮松解症
医院/皮肤科
医院/皮肤科
医院/皮肤科
医院/皮肤科
40
遗传性果糖不耐受症
医院/儿科
医院/儿科
医院/神经内科
41
遗传性低镁血症
医院/儿科
首都儿科研究所/内分泌科
医院/内分泌科
42
遗传性多发脑梗死性痴呆
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
43
遗传性痉挛性截瘫
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
44
全羧化酶合成酶缺乏症
医院/儿科
医院/儿科
医院(医院)/儿科
医院/神经内科
45
同型半胱氨酸血症
医院/神经科、儿科
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
46
纯合子家族性高胆固醇血症
医院/儿科、心内科
医院/儿科
医院/心内科
医院/心内科
47
亨廷顿舞蹈病
医院/神经科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
48
HHH综合征
医院/儿科
医院/儿科
49
高苯丙氨酸血症
医院/儿科
医院/儿科
医院/神经内科
50
低碱性磷酸酶血症
医院/儿科、内分泌科
医院/儿科
首都儿科研究所/内分泌科
医院/内分泌科
51
低磷性佝偻病
医院/儿科
医院/儿科
医院/内分泌科
52
特发性心肌病
医院/心内科
医院/心内科
医院/儿科
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
医院/内分泌、妇产科
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
54
特发性肺动脉高压
医院/呼吸科、心内科
医院/心内科
医院/儿科、呼吸科、心内
医院/心内科
医院/呼吸科
55
特发性肺纤维化
医院/呼吸科
医院/呼吸科
医院/呼吸科
医院/呼吸科
56
IgG4相关性疾病
医院/风湿免疫科
医院/风湿免疫科
医院/风湿免疫科
医院/风湿免疫科
57
先天性胆汁酸合成障碍
医院/儿科
医院/儿科
58
异戊酸血症
医院/儿科
医院/儿科
医院/神经内科
医院/儿科
59
卡尔曼综合征
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
医院/内分泌科
60
朗格汉斯组织细胞增生症
医院/儿科
医院/儿科
医院/血液科
61
莱伦氏综合征
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
医院/儿科
医院/儿科
62
Leber遗传性视神经病变
医院/神经内科
医院/儿科、神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
医院/儿科
64
淋巴管肌瘤病
医院/呼吸内科
医院/呼吸科
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
医院/儿科
医院/儿科
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
医院/儿科
医院(医院)/儿科
医院/儿科
67
枫糖尿症
医院/儿科
医院/神经内科
医院/儿科
医院/儿科
68
马凡综合征
医院/儿科、心内科
医院/心内科
医院/心内科
医院/心内科
医院/心内科、儿科
69
McCune-Albrigh综合征
医院/内分泌科
医院(医院)/儿科
首都儿科研究所/内分泌科
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
医院/儿科
医院/儿科
医院/神经内科
71
甲基丙二酸血症
医院/神经科、儿科
医院/儿科、神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
72
线粒体脑肌病
医院/神经内科、儿科
医院/神经科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
73
黏多糖贮积症
医院/儿科
医院/儿科、神经内科
医院(医院)/儿科
医院/神经内科
74
多灶性运动神经病
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
76
多发性硬化
医院/神经科
医院/神经科
医院/神经科、儿科
医院/神经科
77
多系统萎缩
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
78
肌强直性营养不良
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
医院/儿科
医院/肝移植中心
医院/儿科
80
新生儿糖尿病
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
医院/儿科
81
视神经脊髓炎
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
82
尼曼匹克病
医院/儿科
医院/儿科、血液科、神经内科
医院(医院)/儿科
83
非综合征性耳聋
医院(医院)/耳鼻喉科
医院/耳鼻喉科
医院/耳鼻喉科
医院/耳鼻喉科
84
Noonan综合征
医院/儿科
医院/儿科
医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
医院/儿科
医院/儿科
86
成骨不全症（脆骨病）
医院/儿科、骨科
医院(医院)/儿科、骨科
医院/骨科
医院/骨科
87
帕金森病（青年型、
早发型）
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
医院/血液科
医院/血液科
89
黑斑息肉综合征
医院/皮肤科、消化内科
医院/消化内科
医院/皮肤科、消化内科
90
苯丙酮尿症
医院/儿科
医院/儿科
医院/儿科
医院/神经内科
91
POEMS综合征
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
92
朴啉病
医院/儿科、皮肤科
医院/皮肤科
医院/皮肤科
93
Prader-Willi综合征
医院/儿科
医院/内分泌科
医院/内分泌、儿科
94
原发性联合免疫缺陷
医院/儿科
首都儿科研究所/感染科
医院/感染科
95
原发性遗传性肌张力不全
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
96
原发性轻链型淀粉样变
医院/血液科、肾内科
医院/血液科、肾内科
医院/血液科、肾内科
医院/血液科、肾内科
97
进行性家族肝内胆汁淤积症
医院/儿科
医院/消化内科
医院/消化内科
98
进行性肌营养不良
医院/儿科、神经内科
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
99
丙酸血症
医院/儿科
医院/儿科
医院/神经内科
肺泡蛋白沉积症
医院/呼吸科
医院/呼吸科
医院/呼吸科
医院/呼吸科
医院/呼吸科
肺囊性纤维化
医院/呼吸科
医院/呼吸科
视网膜色素变性症
医院/眼科
医院/眼科
北京医院/眼科
医院/眼科
视网膜母细胞瘤
医院/眼科
医院/眼科
医院/眼科
北京医院/眼科
重症先天性粒细胞缺乏症
医院/血液科
医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）
医院/儿科
医院(医院)/儿科
医院/神经内科
镰刀型细胞贫血病
医院/血液科
医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
Silver-Russell
综合征
医院/内分泌科
医院/儿科
谷固醇血症
医院/儿科
医院/儿科
医院/内分泌科
脊髓延髓肌萎缩症
（肯尼迪病）
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
脊髓性肌萎缩症
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科、儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
脊髓小脑性共济失调
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经内科
医院/神经科
系统性硬化症
医院/风湿免疫科
医院/风湿免疫科
医院/风湿免疫科
四氢生物蝶呤缺乏症
医院/儿科
医院/儿科
医院/儿科
结节性硬化症
医院/儿科
医院(医院)/儿科
首都儿科研究所/神经内科
医院/神经内科
医院/儿科
原发性酪氨酸血症
医院/儿科
医院/神经内科
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
医院/儿科
医院(医院)/儿科
医院/神经内科
威廉姆斯综合征
医院(医院)/儿科
医院/儿科
医院/儿科
医院/神经内科
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
医院/儿科
医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
X-连锁无丙种球蛋白血症
医院/风湿免疫科
首都儿科研究所/风湿免疫科
医院/儿科
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
医院/儿科、神经内科
医院/儿科
医院/神经内科
医院/神经内科
X-连锁淋巴增生症
医院/儿科
医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
本
